Mutacja MTHFR – kiedy mamy problemy z metylacją

Problemy z genami są coraz bardziej powszechne i są przyczyną wielu chorób cywilizacyjnych. Mówi się, że z genetyką niewiele podziałamy i nie mamy na nie wpływu. To nieprawda! Mamy duży wpływ na ekspresję naszych genów, dlatego dziś o jednej z bardziej znanych mutacji genowych – MTHFR. Przeczytaj artykuł i zobacz, jaki ma ona wpływ na zdrowie.

Czym jest MTHFR?

Jest to skrót od nazwy enzymu – metyleno-tetra-hydro-foliowa-reduktoza. Enzym ten bierze udział w zarządzaniu gospodarką kwasu foliowego, a także w przetwarzaniu homocysteiny do metioniny (są to aminokwasy), dzięki czemu organizm jest m.in. chroniony przed chorobami zakrzepowymi.

MTHFR jest ściśle związany z procesem metylacji, która jest odpowiedzialna za dołączanie w naszym organizmie grup metylowych –CH3, przy pomocy enzymów. Metylacja jest odpowiedzialna za mnóstwo procesów w naszym organizmie, dlatego tak ważne, jest, aby wszystko zachodziło sprawnie. To z jej pomocą można wpłynąć na ekspresję genów, wchłaniają się witaminy z przewodu pokarmowego, a także nasz układ hormonalny pracuje w harmonii.

Metylacja bierze udział między innymi w:

  • Przekształcaniu witamin do aktywnych form, których organizm może użyć,
  • Metabolizowaniu toksyn,
  • Produkcji neuroprzekaźników (tj. dopamina, serotonina),
  • Naprawie DNA,
  • Regulowaniu stanów zapalnych,
  • Wydalaniu zbyt dużej ilości histaminy,
  • Naprawie błon komórkowych.

Kiedy poznać, że mamy problemy z metylacją?

Zaburzenia metylacji w postaci mutacji genu MTHFR mogą przysporzyć wielu problemów ze zdrowiem. Warto zwrócić uwagę na następujące objawy:

  • Problemy z płodnością, poronienia,
  • Problemy z krzepliwością, zakrzepica,
  • Depresja,
  • Fibromialgia,
  • Zespół chronicznego zmęczenia,
  • Problemy z prawidłowym detoksem,
  • Problemy pokarmowe,
  • Wysoki poziom homocysteiny,
  • Zawały serca,
  • Zaburzony lipidogram (szczególnie niski poziom HDL),
  • Miażdżyca, nadciśnienie
  • Choroby neurologiczne.

Jak zbadać czy mamy mutację MTHFR?

Wystarczy wykonać badanie w dwóch polimorfizmach C677T oraz A1298C. Badanie nie jest inwazyjne, po prostu pobiera się wymaz śliny z policzka i po około 2-3 tygodniach mamy wyniki.

Kto powinien wykonać badanie? Przede wszystkim kobiety, które mają problem z zajściem w ciążę oraz jej utrzymaniem. Często winowajcą okazuje się właśnie mutacja MTHFR, ponieważ odgrywa bardzo ważną rolę w procesie zapłodnienia i zapobiegania poronieniom. Ten gen także bada się, gdy jest podejrzana trombofilia, ale również wyżej wymienione objawy mogą wskazywać na mutację i warto to sprawdzić.

MTHFR a ciąża

Każdy wie, że kobiety, przygotowujące się do ciąży, powinny zażywać kwas foliowy – jest on także niezwykle ważny w pierwszych tygodniach ciąży. Kwas foliowy zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej płodu, a jego niedobór sprawia, że mogą powstać wady genetyczne u dziecka. Rośnie także ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgowiem lub rozszczepem kręgosłupa. Jednak okazuje się, że przy mutacji MTHFR, zażywanie zwykłego kwasu foliowego może przyczynić się do poronień!

Przy odpowiednio działającej metylacji, nasz organizm odpowiednio przetwarza kwas foliowy do aktywnej formy i bez problemu jest on wykorzystywany do odpowiednich celów. Jednak mutacja MTHFR w którymś z polimorfizmów sprawia, że nasze przekształcanie kwasu foliowego do aktywnego folianu jest upośledzone, a to może przyczyniać się do problemów. Dlatego przy mutacji, zaleca się suplementację zmetylowaną formą kwasu foliowego, który jest bezpieczniejszy w tym wypadku.

Czy mamy wpływ na geny?

To, że mamy mutację w genie MTHFR nie musi oznaczać, że na pewno będziemy mieli problemy zdrowotne z tego tytułu. Na to wpływają również czynniki epigenetyczne. Epigenetyka bada zmiany w ekspresji genów (to proces, gdzie dochodzi do odczytania informacji, zapisanej w genie i produkcji substancji, którą dany gen koduje), spowodowane przez inne czynniki niż DNA.

Co w takim razie wpływa na nasze geny?

  • Ekspozycja na toksyny,
  • Dieta,
  • Zażywane leki,
  • Stany zapalne w organizmie,
  • Stres,
  • Aktywność fizyczna.

Jeżeli będziemy dbać o naszą dietę, redukcję stresu, odpowiednią aktywność fizyczną i ogólnie będziemy dbać o nasz organizm, to można skutecznie przeciwdziałać różnego rodzaju defektom i mutacjom.

Źródła:

https://draxe.com/mthfr-mutation/

https://dramyyasko.com/wp-content/uploads/2010/06/texas-3-final.pdf

>https://wellnessmama.com/27148/mthfr-mutation/

Autor:

Ewa Burzyńska

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Connecting to %s